FestivalNauki.ru
En Ru
cентябрь-ноябрь 2019
176 городов
September – November 2019
312 cities
11-13 октября 2019
МГУ | Экспоцентр | 90+ площадок
14–16 октября 2016
Центральная региональная площадка
28–30 октября 2016
ИРНИТУ, Сибэскпоцентр
14–15 октября 2016
Центральная региональная площадка
23 сентября - 8 октября 2017
«ДонЭкспоцентр», ДГТУ
ноябрь-декабрь 2018
МВДЦ «Сибирь»,
Вузы и научные площадки города
6-8 октября 2017
Самарский университет
27-29 октября
Кампус ДВФУ, ВГУЭС
30 сентября - 1 октября
Ледовый каток «Родные города»
21-22 сентября 2018 года
ВКК "Белэкспоцентр"
9-10 ноября 2018 года
Мурманский областной Дворец Культуры
21-22 сентября 2019 года
22-23 октября 2019 года
29-30 ноября 2019 года
7-8 сентября 2019 года
27-29 сентября 2019 года
4-5 октября 2019 года
10-12 октября 2019 года

Генетики и врачи помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Семейная пара, ожидая ребенка и зная о наследственных заболеваниях в роду, обратилась в Медико-генетический диагностический центр Петербурга. Чтобы исключить проблемы со здоровьем, ученые СПбГУ вместе с врачами провели многоэтапную молекулярно-генетическую диагностику ДНК при помощи разработанного ими, нестандартного биоинформатического протокола для анализа молекулы. Оказалось, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене, который связан, в том числе, с синдромом Ноя — Лаксовой – редким генетическим заболеванием, включающим недоразвитие черепа и головного мозга. Диагностика позволила спланировать беременность и родить здорового ребенка.

Исследователи отмечают, что современные методы позволяют диагностировать наследственные заболевания только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Ученые СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

«Почему сегодня очень важно изучать такие заболевания? — говорит Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, руководитель сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40. — Потому что они не так уж и редки: почти 5000 заболеваний имеют доказательную генетическую основу, а Всемирная организация здравоохранения предполагает, что наследственных заболеваний существует около 10 000. Цифры приблизительные, возможно, их даже больше. Причем суммарная частота моногенных заболеваний — одно на сто рождений. Это достаточно часто, просто раньше технологии не позволяли их выявлять, а современные методы делают диагностику гораздо более эффективной».

Добавьте свой комментарий

Plain text

  • Переносы строк и абзацы формируются автоматически
  • Разрешённые HTML-теги: <p> <br>
LiveJournal
Регистрация

Новости в фейсбук